Phelan-McDermid
Phelan-McDermid
To delecja chromosomu 22q13. Niezwykle rzadka choroba, choć dane statystyczne są mocno niedoszacowane – niektóre źródła podają, że występowanie to 1:1 000 000 urodzeń, czyli – przy założeniu, że na świecie jest obecnie 8 mld ludzi, PMSD ma 8 000 osób.
Objawy:
- Brak lub słaby kontakt wzrokowy
- Stereotypie ruchowe np. klaskanie rękami
- Niepokój w kontaktach z ludźmi
- Zachowania autystyczne
- Zachowania agresywne ksobne lub wobec innych (szarpanie za włosy, gryzienie).
Wiecęj informacji w języku angielskim:
- Problemy z mową (znacznie opóźniona lub brak)
- Zgrzytanie zębami (bruksizm)
- Wkładanie wszystkiego do ust i żucie tego (np. ubrania, zabawki)
- Wystawianie języka
Podziel się ulotką ze znajomymi!
Marcel jest wdzięczny za KAŻDE Twoje działanie 🙂